Isiklik geenikaart motiveerib tervisekäitumist muutma

Eesti Vabariigi valitsus seadis juubeliaastal eesmärgiks koguda kokku 100 000 inimese geeniproovid. Selle nimel töötavad koos Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu ja Tervise Arengu Instituut. Põhjuseid, miks geeniproov anda, on Eesti Geenivaramu andmekogumise osakonna juhataja Helene Alavere sõnul kolm.

Esiteks: teaduse hüvanguks. Mida rohkem inimesi oma geeniproovi annetab, seda täpsemalt saavad teadlased kaardistada Eesti elanike geenid.

"Igas populatsioonis on harva esinevad markerid, mis esinevad just seal. Seetõttu ei saa me kasutada näiteks Jaapani või Hiina geenipankadesse kogutud andmeid," märgib Alavere.

Eestlaste geenide kaardistamiseks on tema sõnul üsna viimane hetk, sest üha rohkem kipuvad need segunema teiste rahvaste omadega. Näiteks võõramaalasega abielludes.

Geenide kaardistamine on oluline, sest see annab võimaluse uurida näiteks ühes või teises populatsioonis levivaid pärilikke haigusi.

Teada saab ka ravimite sobivuse

Teiseks võimaldab see arendada personaalmeditsiini. Selles vallas on Eesti teadlased maailmas üsna esirinnas.

"Geene uurides saab koostada ka riskimudelid. Nii saab näiteks inimesele öelda, et kuigi sul on suur geneetiline risk haigestuda ühte või teise tõppe, saab haigestumise riski märgatavalt vähendada kehakaalu langetades ja suitsetamisest loobudes," kõneleb Alavere.

Tema kinnitusel motiveerib see sageli inimesi tervisekäitumist muutma, sest on teada, et mõne haiguse korral on kolmandik riskist geenidel – ülejäänud riski moodustabki tervisekäitumine.

"Ka väikese riskiga ei tohi end lõdvaks lasta, kuid teadmine, kas geneetiliselt on soodumus üheks või teiseks haiguseks, annab kindlustunde," märgib ta.

Alavere toob näiteks, et rinnavähi sõeluuringule kutsutakse naisi alates 50. eluaastast. Kui geenikaart näitab aga päriliku rinnavähi riski, peaks seda naist uurima juba 30aastaselt või isegi varem.

Spetsialist sõnab, et kui inimene küsib geeniproovi kohta tagasisidet, rõhutavad nõustajad eriti nende haiguste riskide olemasolu, millega on võimalik midagi peale hakata. Haigused, mille tekkeriske saab geenikaardi põhjal praegu öelda, on näiteks pärilik rinnavähk, südame isheemiatõbi, perekondlik hüperkolesteroleemia, trombofiilia, laktoositalumatus, glaukoom, diabeet jt.

Kolmandaks saab inimene oma geenikaardi, mille puhul käsitletakse nii personaalseid haigestumisriske kui ka näiteks ravimite toimeainete sobivust: millised ravimid sobivad, mida peaks võtma suuremas või väiksemas annuses. Just geeniinfole tuginedes saab anda ka teavet ühe või teise ravimi sobimatuse kohta suure kõrvaltoimete ohu tõttu. Praegu antakse infot kuni 30 toimeaine sobivuse kohta.

Kes sobivad geenidoonoriks?

Alavere sõnul küsitakse sageli, kas haiged võivad geenidoonoriks hakata.

"Haigus ei ole takistus!" rõhutab ta, et geenidoonoriks võivad saada kõik Eesti isikukoodi omavad inimesed alates 18. eluaastast. Vanuse ülempiiri ei ole ja osaleda võivad kõik, sõltumata sellest, mis haigusi nad põevad või on põdenud.

Küll aga ei võeta geenidoonoriks lapsi, sest nende eest peab liitumisel allkirja andma esindaja (nt lapsevanem) ja 18. eluaasta täitumisel oleks geenivaramul kohustus pöörduda isiku poole uue nõusoleku saamiseks. Seda on keeruline teha. Kehtiva nõusolekuta geenidoonorite andmeid pole aga geenivaramul lubatud kasutada.

Mitu põlvkonda korraga

Geeniproovide kogumise aegu on ette tulnud juhtumeid, kus vanemad on surnud mõne raske haiguse tõttu ja lapsed lähevad vanemate geenikaarti küsima. Helene Alavere märgib, et inimgeeni uuringute seadus ei luba geeniinfot anda kellelegi teisele peale inimese enda või tema arsti juhul, kui inimene on andnud selleks nõusoleku.

"Me ei või neid andmeid edastada isegi mitte kriminaalprotsessideks," sõnab ta.

Küll aga saab geenikaardi koostamisel suuremat kasu, kui geenidoonoriks hakkab ühe pere mitu põlvkonda. Selliselt on personaalses geeniraportis arvestatud juba rohkem isiklikke pärilikke andmeid.

"Siit ka soovitus: saatke lähisugulased geeniproovi andma!" lausub Alavere.

Andmed jõuavad e-tervisesse

Alavere rõhutab, et praegu koostatakse geenikaartide põhjal tagasisideraporteid neile, kes annetasid oma geeniproovid eelmisel kogumisperioodil ehk ajavahemikus 2002–2017. Praegu geenidoonoriks hakanud saavad tagasisidet lähema nelja aasta jooksul. Seda põhjusel, et geeniproove ei töödelda ükshaaval, vaid robotid töötlevad neid suurema hulga korraga ja ka geenikaartide analüüs toimib paremini suurema hulga andmetega.

2019. aasta kevadeks jõutakse kõigi uute geenidoonorite andmed genotüpiseerida ehk personaalsed geenikaardid valmis teha. Kui arendatakse välja ka IT-lahendus, jõuavad geeniraportid e-tervisesse täpselt samamoodi, nagu praegu arsti kirjutatud epikriisid või retseptid.

Kuidas saada geenidoonoriks?

1) Tutvu tingimustega ja allkirjasta nõusoleku vorm veebilehel Geenidoonor.ee ning loovuta vereproov. Verd saad anda suuremates haiglates ja SYNLABi laborites. Verevõtukohtade arv täieneb jooksvalt.

2) Alates septembrist võid nõusoleku anda ka paberil. Täpset infot saad veebilehelt Geenidoonor.ee või telefonilt 520 6959.

Praegu saavad geenikaardid vaid varem doonoriks hakanud

Kui annetasid oma geeniproovid eelmisel kogumisperioodil ehk aastatel 2002–2017, saad tagasisidet juba praegu.

Registreeri end geenivaramu kodulehel (Geenivaramu.ee) ja pane aeg kinni Tallinnas või Tartus toimuvale nõustamisele. Varu kannatust, sest järjekorrad on pikad.