Geeniteadlane Andres Metspalu: Pärilikkusest ei ole pääsu

Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu teadlane professor Andres Metspalu kinnitab, et pärilike haiguste edasikandumisele piiri panna ei ole võimalik. Küll aga lubab diagnostika- ja ravivõimaluste areng tema sõnul tulevikus pärilikke haigusi paremini kontrollida.

Nii neid ei liigitata, sest sama mutatsioon väljendub erinevatel patsientidel erinevalt: mõnel kulgeb haigus kergelt, teine võib selle tõttu surra.

Tinglikult võib jagada pärilikke haigusi kromosoomihaigusteks (Downi sündroom), nn. ühe geeni haigusteks (tsüstiline fibroos) ja hulgitegurilisteks või komplekshaigusteks, milles osalevad nii geneetilised kui ka keskkonnategurid ja tervisekäitumine.

Downi sündroom, fragiilne X sündroom, tsüstiline fibroos, PKU (fenüülketonuuria), hüpotüreoos. Pärilike haiguste all mõtleme siinkohal haigusi, mis on otseselt põhjustatud geenides või kromosoomides esinevast muutusest (mutatsioonist).

Sellepärast, et nad on pärilikud. See tähendab, kanduvad põlvest põlve edasi sugurakkude abil.

Miks mõned haigused kanduvad üle ainult vanemalt lapsele, aga mõned haigused võivad „välja lüüa“ alles näiteks lapselapsel?

Üks võimalus on, et lapsel on küll vastav mutatsioon, kuid teiste geenide tõttu on haiguspilt subkliiniline ja jääb märkamata.

Psoriaas on komplekshaigus, mille põhjuste hulgas on palju geene ja keskkonnategureid. Tegelik haiguse tekkemehhanism pole veel lõplikult selge.

Selliseid pärilikke riske saab avastada genoomi sekveneerimisel, mis võimaldab leida peaaegu kõik mutatsioonid genoomis. Nii saab avastada ka nn. mutatsiooni kandjaid, kes ise on terved. Kui sellised ühe geeni mutatsiooni kandjad (s.t. muteerunud on üks kromosoom, teisel kromosoomil seda mutatsiooni pole). Omavahel abielludes võib neil 25% tõenäosusega sündida haige laps (see on nüüd retsessiivse haiguse puhul, dominantsel juhul piisab ühest muteerunud geenikoopiast ja seetõttu on haigestumise tõenäosus 50%).

Neid mooduseid on, näiteks fenüülketonuuria (eridieet), hüpotüreoos (hormoonasendusteraapia), tsüstilise fibroosi mutatsioon G551D (Kalydeco ravi) jt. Aga iga haigus on harv ja tihti on unikaalne ja spetsiifiline ka selle ravi.

Autosoom-dominantsete haiguste puhul, kui ühel vanemal on geenimuutus, on lapse puhul haigestumise risk 50%. Autosoom-retsessiivsete haiguste puhul, kui mõlemad vanemad on geenimuutuse kandjad, on see risk 25%. Aga see võib tähendada ka seda, et ühel emal sünnib 3-4 last järjest sama haigusega (tõenäosusel pole mälu). Protsendid kehtivad suurte arvude puhul.

Praeguse teadmise kohaselt on ligi 2/3 haigetest vastsündinutest haiged uue mutatsiooni tõttu, mida ta ei pärinud oma vanematelt. Kui suguvõsas on juba pärilikke haigusi, siis tuleks haigust põhjustavad mutatsioonid leida ja kasutada prenataalset ehk sünnieelset) või preimplantatsioonilist diagnostikat.

Põhiliselt ei ole, aga immuunsüsteemi erinevad komponendid varieeruvad geenide tasemel ja see võib põhjustada ka immuunsüsteemi varieeruvust.

Ei ole mõeldav. Mutatsioonid tekivad kogu aeg, evolutsioon ei peatu. Küll aga muutub paremaks diagnostika ning ka ravi, seega tulevikus kontroll pärilike haiguste üle hindlasti kasvab.